Sindrome di Myhre Italia
Persone, prima che diagnosi
La Myhre è una parte di noi.
Non tutto.
Bambini, ragazzi e adulti con la sindrome di Myhre, insieme alle loro famiglie: ognuno con la propria storia, i propri progetti e la propria strada. Ci uniamo per conoscere la sindrome, farla conoscere e dare forza alla ricerca.
Chi siamo
Un'associazione nata dalle famiglie
L'Associazione Sindrome di Myhre Italia ODV è un'organizzazione di volontariato costituita il 19 dicembre 2025 da genitori e familiari di persone con la sindrome di Myhre, una malattia genetica rarissima di cui in tutto il mondo si conoscono poche centinaia di casi.
Una diagnosi rara cambia molte cose: costringe a imparare in fretta, a cercare i medici che conoscono la sindrome, a leggere studi scritti quasi sempre in inglese. Allo stesso tempo insegna a guardare le persone con più empatia, vicinanza e sensibilità, e molti di noi riconoscono in questa sfida qualcosa che li ha fatti crescere. Ci siamo uniti per condividere ciò che impariamo, rendere più semplice la strada di chi arriva dopo e dare alla ricerca una comunità italiana su cui contare.
Informare
Rendere accessibili in italiano informazioni chiare e affidabili sulla sindrome.
Sensibilizzare
Far conoscere la sindrome a medici, scuole e istituzioni, perché la diagnosi arrivi prima.
Unire
Creare una rete tra persone con la sindrome e famiglie per scambiarsi esperienze, consigli e buone pratiche.
Sostenere la ricerca
Raccogliere fondi e creare le condizioni perché i ricercatori studino la sindrome.
In gita insieme
Consiglio direttivo
- Dario BonattiPresidente
- Denis BotteonVicepresidente
- Raffaella PeruchSegretario
Che cos'è la sindrome di Myhre
Una malattia genetica rara del tessuto connettivo
La sindrome di Myhre è una condizione genetica che colpisce molti organi e apparati. Fu descritta per la prima volta nel 1981 dalla genetista Selma Myhre e dai suoi colleghi; nel 2012 due gruppi di ricerca, uno dei quali italiano, ne hanno individuato la causa nel gene SMAD4.
La causa
È dovuta a una variante del gene SMAD4 che, invece di spegnerlo, lo rende troppo attivo. Il gene partecipa alla via di segnalazione del TGF-β, che regola tra l'altro la produzione di tessuto connettivo: quando è iperattiva, i tessuti tendono a ispessirsi e irrigidirsi (fibrosi). Nella grande maggioranza dei casi la variante compare per la prima volta nel bambino e non è ereditata dai genitori.
Le manifestazioni
Il quadro varia moltissimo da persona a persona. Possono essere presenti bassa statura, corporatura robusta, pelle spessa, rigidità articolare, tratti del volto caratteristici, riduzione dell'udito, ritardo dello sviluppo e del linguaggio di grado variabile, e problemi a carico di cuore, vasi sanguigni e vie respiratorie.
La diagnosi
Il sospetto nasce dalla visita di un genetista clinico e viene confermato dal test genetico sul gene SMAD4. Poiché la sindrome è poco conosciuta e i segni possono essere sfumati, la diagnosi arriva spesso tardi: farla conoscere ai pediatri e ai medici che seguono gli adulti (internisti, cardiologi, pneumologi) è uno dei nostri obiettivi.
Diagnosi in età adulta
Non tutte le diagnosi arrivano nell'infanzia. Proprio perché la sindrome è rara e i suoi segni possono essere lievi, molte persone ricevono la risposta da adulte, talvolta dopo anni di visite e di domande rimaste senza spiegazione: per qualcuno quel nome cambia molte cose, per altri quasi nulla, ma in entrambi i casi aiuta a dare un senso alla propria storia clinica e a impostare i controlli nel modo giusto. Se ti riconosci in questa esperienza, l'associazione è anche tua: puoi entrare in contatto con altre persone adulte con la sindrome, ricevere informazioni sui centri che seguono anche i pazienti adulti e, se lo desideri, contribuire con la tua esperienza alla ricerca, che ha particolare bisogno di conoscere come la sindrome evolve nel tempo.
Alcuni tratti che si possono notare
Non tutti sono presenti in ogni persona e spesso sono appena accennati: ognuno è diverso.
- 1Voltoocchi dal taglio un po' corto, parte centrale del viso poco sviluppata, bocca piccola con labbro superiore sottile, mento prominente
- 2Uditoa volte ridotto: un controllo precoce aiuta il linguaggio
- 3Pellespessa e poco elastica
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- 4Corporaturarobusta e muscolosa
- 5Articolazionitendono a irrigidirsi con la crescita
- 6Mani e piedicorti, con dita tozze
- 7Staturapiù bassa della media
- 1Voltolineamenti che con gli anni tendono a farsi più definiti: mento e mandibola pronunciati, parte centrale del viso poco sviluppata, rime palpebrali corte, labbro superiore sottile
- 2Uditoipoacusia, spesso di tipo misto, che può accentuarsi nel tempo e va seguita con controlli audiometrici periodici
- 3Pelle e tessuticute spessa e poco elastica, segno visibile della fibrosi che caratterizza la sindrome
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- 4Corporaturarobusta, con aspetto muscoloso e spalle ampie
- 5Articolazionirigidità e limitazione dei movimenti (spalle, gomiti, mani, colonna) che tende ad accentuarsi con l'età; un'attività fisica regolare e la fisioterapia aiutano a mantenere la mobilità
- 6Mani e piedicorti e tozzi, talvolta con dita poco flessibili
- 7Staturainferiore alla media
Nell'adulto contano soprattutto i segni che non si vedono: pressione arteriosa, salute del cuore e dei grandi vasi, capacità respiratoria. Sono questi a orientare i controlli periodici, ed è utile che il medico di riferimento conosca la diagnosi.
Un'attenzione fondamentale
Nelle persone con sindrome di Myhre i tessuti possono reagire a traumi e interventi con una cicatrizzazione eccessiva. Per questo anestesia, intubazione, interventi chirurgici e procedure invasive vanno sempre programmati informando l'équipe della diagnosi e, quando possibile, coinvolgendo specialisti che conoscono la sindrome.
Seguire nel tempo
Non esiste ancora una terapia specifica. La presa in carico è multidisciplinare (genetista, cardiologo, pneumologo, otorinolaringoiatra, neuropsichiatra infantile, ortopedico, terapisti della riabilitazione) e si basa su controlli periodici, che permettono di riconoscere presto le possibili complicanze e di intervenire in tempo: pressione arteriosa, cuore e grandi vasi, respiro e sonno, udito, sviluppo e apprendimento.
Chi era Selma Myhre
Il nostro nome rende omaggio alla dottoressa Selma Myhre, la genetista che per prima riconobbe e descrisse questa condizione. Grazie al suo lavoro, oggi le persone con la sindrome e le loro famiglie possono dare un nome a ciò che vivono e i ricercatori hanno un punto da cui partire.
Le informazioni di questa pagina hanno scopo divulgativo e non sostituiscono il parere del medico.
La ricerca
Conoscere il meccanismo è il primo passo verso una cura
La sindrome di Myhre ha una causa nota e precisa, e questo la rende un bersaglio concreto per la ricerca. Gli studi in corso nel mondo vanno in alcune direzioni principali:
- descrivere la storia naturale della sindrome, cioè come evolve nel tempo, per migliorare i controlli e le cure;
- capire come la variante di SMAD4 provoca la fibrosi nei diversi tessuti;
- individuare farmaci capaci di modulare la via del TGF-β, anche tra quelli già usati per altre malattie;
- sviluppare modelli di laboratorio su cui sperimentare nuove terapie.
Negli Stati Uniti la Myhre Syndrome Foundation sostiene da anni la ricerca e la rete delle famiglie: guardiamo al loro lavoro come a un esempio e vogliamo collaborare.
Sei un medico o un ricercatore?
Per una malattia così rara il problema più grande è trovare i pazienti. Noi stiamo mettendo in rete le persone con la sindrome e le loro famiglie, bambini e adulti, disponibili a partecipare a studi e progetti di ricerca.
Se ti occupi di sindrome di Myhre, di SMAD4, di fibrosi o di malattie rare del tessuto connettivo, vorremmo conoscerti.
Scrivici
Contatti
Mettiti in contatto con noi
Hai ricevuto da poco la diagnosi, per te o per tuo figlio? Sei una famiglia che vuole unirsi a noi, un medico, un ricercatore o qualcuno che desidera aiutarci? Scrivici: ti risponderemo il prima possibile.
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